• Door naar de hoofd inhoud
  • Spring naar de eerste sidebar
  • Spring naar de voettekst
  • VrouwenHart nieuws
  • Home
  • Categorieën
    • SCAD
    • Coronaire Vaatdisfunctie
    • Hartritmestoornis
    • VrouwenHart Professionals
    • VrouwenHart Cardiologen
    • Zwangerschap
    • Hartfalen
    • Kalender
  • Wie zijn wij?
  • VrouwenHart verhalen
  • Contact

Vrouwenhart

Alle informatie over het vrouwenhart in een oogopslag. We delen hier onze ervaringen maar ook onze kennis die we hebben opgedaan en nog dagelijks opdoen ten gevolge van hartproblemen. Onwetendheid kan een levensgroot gevaar betekenen voor vrouwen met hartproblemen. Wij zijn geen artsen maar evaringsdeskundigen en zo dient wat we hier plaatsen ook gelezen te worden.

Home » Onderzoek » Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos?

Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos?

1 augustus 2021 door Info Reageer

EDS staat voor Ehlers-Danlos Syndromen, een verzamelnaam voor een zeldzame groep erfelijke bindweefselafwijkingen. Er zijn dertien verschillende typen benoemd binnen de nieuwste classificering uit maart 2017. De meest voorkomende typen zijn Klassieke EDS (cEDS) en hypermobiele EDS (hEDS). Doordat EDS bestaat uit dertien subtypes, zijn de verschillen in symptomen van patiënt tot patiënt aanzienlijk.

Hoofdkenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten. De mate van ernst varieert per subtype, maar ook per persoon.
Het is soms een lastige opgave om iemand onder te brengen onder één type omdat er overlap is tussen verschillende typen EDS, en er soms nog beperkte onderzoeksmogelijkheden zijn voor met name hypermobiele Ehlers-Danlos (hEDS). Voor alle andere typen is het specifieke genetische defect inmiddels bekend.

EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Dit betekent dat de klachten zich niet alleen in het bindweefsel van gewrichten laten zien. In het hele lichaam bevindt zich bindweefsel, bindweefsel dat door de EDS minder goed is opgebouwd. Hierdoor zie je vaak dat ook andere diagnoses naast EDS ontstaan zoals bijvoorbeeld hartklachten, spijsverteringsstoornissen, ademhalingsproblemen of oogklachten.
EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking op zich neemt niet in ernst toe, maar de uitingen hiervan wel. Een opeenstapeling van (sub)luxaties, microtrauma’s of vroegtijdige artrose en andere bijkomende diagnoses kunnen de algehele toestand van een patiënt wel steeds verder verslechteren. Dit betekent ook dat de klachten mogelijk uitbreiden en/of verergeren terwijl een patiënt ouder wordt.

Hoe krijg je het syndroom van Ehlers-Danlos?

Alle typen van de syndromen van Ehlers-Danlos zijn erfelijk. De wijze waarop ze erfelijk zijn verschilt echter per subtype. Meestal erft EDS autosomaal dominant over. Dat betekent dat als een van de ouders EDS heeft, de kans dat een kind ook datzelfde type EDS heeft 50% is. Je kunt ook de eerste in een familie zijn die EDS heeft, dat noemen we een spontane mutatie. Je kunt de aandoening dan wel doorgeven aan je eventuele kinderen, maar de rest van je familie loopt geen risico de aandoening alsnog te krijgen.
In zeldzamere gevallen erft EDS autosomaal rerecessief over. Hierbij zijn de ouders (ongemerkt) drager van een variant van EDS, maar krijgt een kind pas de aandoening als het van beide ouders dit gen erft.
Een laatste mogelijkheid qua overerving is wanneer deze X-gebonde rerecessief is. Bij deze variant krijgen alleen jongens de aandoening.

Heb jij van je arts gehoord dat je EDS hebt, dan hebben andere familieleden deze aandoening misschien ook.

Wat is de oorzaak van de aandoening?

De oorzaak van de syndromen van Ehlers-Danlos is meestal een afwijking in het collageen. Collageen is het eiwitbestanddeel van bindweefsel en kraakbeen, en wordt door bindweefselcellen aangemaakt. Een bindweefselcel weet hoe een bepaald soort collageen gemaakt moet worden, doordat de code daarvoor in de collageen-genen ligt opgeslagen. Als er een fout zit in de genetische code van het collageen, dan wordt er door het bindweefsel dus afwijkend collageen geproduceerd. Dit afwijkende collageen maakt vervolgens onderdeel uit van het bindweefsel en zorgt er voor dat dit bindweefsel een abnormale samenstelling heeft. Hierdoor kan het bijvoorbeeld gemakkelijk scheuren of het is overrekbaar.

.https://ehlers-danlos.nl/over-ehlers-danlos/wat-is-het/

Categorie: Onderzoek

Zoeken op deze site

Lees Interacties

Geef een antwoord Reactie annuleren

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Primaire Sidebar

Schrijf je in voor de nieuwsbrief

We houden je op de hoogte van de laatste berichten

Dit e-mailadres zal uitsluitend gebruikt worden voor de nieuwsbrief van VrouwenHart.nl.

Volg ons op Social Media

Vrouwenhartverhalen

Het VrouwenHart verhaal van Carola (51)

“Toen die ambulance kwam, zei ik: ‘Nou, ik ga niet op een brancard hoor, ik loop er wel naartoe.’ Het leek mij allemaal erg overdreven.” Carola is 51 jaar, getrouwd en heeft 2 kinderen van 19 en bijna 18 jaar. Ze werkt als medewerkster Front Office bij een woningcorporatie. Hoe werd duidelijk dat je een […]

Het VrouwenHart verhaal van Marianne (57)

“Je kunt nog een heel goed leven hebben als je bereid bent om je leven helemaal om te gooien.” Marianne is 57 en getrouwd. Zij en haar man hebben drie volwassen dochters (inmiddels met aanhang) die hen de afgelopen jaren opa en oma hebben gemaakt van drie kleinzoons en één kleindochter. Marianne heeft jarenlang als […]

More Posts from this Taxonomy

Footer

Zoeken op deze website

Of zoeken op categorie

  • Coronaire Vaatdysfunctie
  • Hartfalen
  • Hartritmestoornis
  • Kalender
  • Onderzoek
  • SCAD
  • Sticky
  • VrouwenHart nieuws
  • VrouwenHart Professionals
    • VrouwenHart Cardiologen
  • VrouwenHart verhalen
  • Wie zijn wij :
  • Zwangerschap

Recente berichten

  • VrouwenHart interview met Dr. Martijn Meuwissen: De interventiecardiologie zal de spil blijven in diagnose en therapie 21 maart 2023
  • VrouwenHart blogt: En waar zijn we dan zo druk mee? 15 maart 2023
  • HARTstikke bewust 7 maart 2023
  • Karishma Ramlakhan promoveert aan de Erasmus Universiteit met haar onderzoek naar de relatie tussen zwangerschap en hartziekten 6 december 2022
  • Stichting VrouwenHart blikt terug op 2022 en kijkt uit naar 2023 5 december 2022
  • VrouwenHart blogt: Op zoek naar een goede cardioloog 29 november 2022

Vrouwenhart.nl is een initiatief om alle informatie over het vrouwenhart in een oogopslag beschikbaar te maken. We delen hier onze ervaringen maar ook onze kennis die we hebben opgedaan en nog dagelijks opdoen ten gevolge van hartproblemen.

Onwetendheid kan een levensgroot gevaar betekenen voor vrouwen met hartproblemen. Wij zijn geen artsen maar ervaringsdeskundigen en zo dient wat we hier plaatsen ook gelezen te worden.

Vrouwenhart is als Stichting ingeschreven onder KvK nummer 80483852 en RSIN861697764.

Rekeningnr NL 70 RABO 0363 3283 00 t.n.v. Stichting VrouwenHart

  • Stichting Vrouwenhart
  • Statuten van Stichting Vrouwenhart
  • Privacybeleid

Copyright © 2023 · Vrouwenhart.nl · Beheerd door Werkend Webdesign