De eerste genetische risico factor voor scad is geïdentificeerd, blijkt uit een onderzoek dat is gepubliceerd in het Journal of the American College of Cardiology.
“In deze studie hebben we onderzocht of deze factor ook was geassocieerd met [spontane coronaire arteriedissectie], en het antwoord is ja,” David Adlam, DPhil, universitair hoofddocent bij de afdeling cardiovasculaire wetenschappen aan de Universiteit van Leicester in Engeland, zei in een persbericht. “Deze genetische factor – het A-allel van de genetische variant rs9349379 gelokaliseerd in het PHACTR1-gen – is ook een risicofactor voor [spontane coronaire arterie-dissectie]. Interessant is dat het ook een klein beschermend effect lijkt te geven van een klassieke hartaanval, waarvan een andere allele vorm van dezelfde genetische variant (G) al bekend is dat het het risico verhoogt bij zowel mannen als vrouwen. “
Onderzoekers analyseerden gegevens van 1.055 patiënten met spontane coronaire arteriedissectie en 7.190 patiënten in de controlegroep. Van de patiënten met spontane coronaire arteriedissectie, onderging 491 screening op fibromusculaire dysplasie door CTA. Aan de hand van deze gegevens testten onderzoekers de link tussen het rs9349379 genotype en de spontane coronaire arteriedissectie. Bij patiënten met spontane coronaire arteriedissectie is aangetoond dat het allel rs9349379-A meer voorkomt. Een meta-analyse van beide patiëntengroepen wees uit dat de OR per kopie van rs9349379-A 1,67 was (95% CI, 1,5-1,86). Bij de patiënten die gescreend werden door CTA, hadden patiënten zonder fibromusculaire dysplasie een grotere associatie met spontane coronaire arteriedissectie (OR = 1,89; 95% CI, 1,53-2,33) vergeleken met die met fibromusculaire dysplasie (OR = 1,6; 95% CI, 1,28-1,99). Er waren geen verschillen in de verdeling van het risico-allel bij patiënten met zwangerschap-geassocieerde spontane coronaire arteriedissectie, recidiverende spontane coronaire arteriedissectie en de leeftijd bij de eerste gebeurtenis.
Verder onderzoek “De eerder gerapporteerde associatie tussen deze veel voorkomende variant en andere vaataandoeningen, met name [fibromusculaire dysplasie], biedt een genetische verklaring voor de gevestigde klinische associaties tussen deze stoornissen,” schrijven Adlam en zijn collega’s. “Verdere studies zullen nodig zijn om het relatieve belang van de endotheline-mechanistische route en de relevantie ervan voor [spontane coronaire arterieel dissectie] en [fibromusculaire dysplasie] risico’s te bevestigen.” In een aanverwant redactioneel artikel, Guillaume Paré, MD, MSc, FRCPC, universitair hoofddocent pathologie en moleculaire geneeskunde, en onderzoeksmethoden voor gezondheid, bewijs en impact; directeur van het postdoctorale onderwijsprogramma voor medische biochemie, en geassocieerd lid van biochemie en biomedische wetenschappen aan de McMaster University in Hamilton, Ontario, en Deepak L. Bhatt, MD, MPH, uitvoerend directeur van interventionele cardiologieprogramma’s bij Brigham en Women’s Hospital, hoogleraar geneeskunde aan de Harvard Medical School and Cardiology Today’s Intervention Chief Medical Editor, schreef: “De associatie verbindt drie niet -atherosclerotische arteriopathieën en biedt nieuwe pathofysiologische inzichten. Als de rol van endotheline-1 in [spontane coronaire arterie-dissectie] wordt bevestigd, kunnen preventieve therapieën die zich op dit pad richten, worden overwogen. De mogelijkheid dat deze benaderingen het risico op CAD zouden kunnen verhogen, moet echter ook worden overwogen. Dergelijke vorderingen zullen aanzienlijke inspanningen vergen, hoewel het werk van Adlam et al een stap in de goede richting is. “- door Darlene Dobkowski.
Informatieverschaffing: Adlam meldt dat hij onderzoeksfinanciering ontving van Abbott Vascular en AstraZeneca. Alle andere auteurs rapporteren geen relevante financiële informatie. Paré meldt dat hij een gecompenseerd consultant is voor Akcea, Amgen, Bristol-Myers Squibb, Lexicomp en Sanofi; ontving onderzoeksondersteuning via zijn instelling van Bayer en Sanofi, en bekleedt de Canada Research Chair in Genetic and Molecular Epidemiology en het CISCO Professorship in Integrated Health Systems. Bhatt meldt dat hij financiële banden heeft met talloze farmaceutische en apparatenbedrijven.
Geef een antwoord