Nieuw onderzoek gepubliceerd door teams uit Leicester, VK en Parijs, Frankrijk, in samenwerking met internationale partners uit de VS en Australië, heeft een gemeenschappelijke genetische factor gevonden die een aanzienlijk risico op atypische hartaanvallen bij vrouwen oplevert.
De genetische factor, gelegen op chromosoom 6, verhoogt het risico op het ontwikkelen van spontane coronaire arterie-dissectie (SCAD). Dit type hartaanval heeft bijna uitsluitend betrekking op jonge vrouwen van middelbare leeftijd, ook bij sommige patiënten rond het tijdstip van de zwangerschap.
Spontane coronaire arterie-dissectie (SCAD) is een eigenaardige en atypische vorm van een hartaanval die vrouwen lijkt te treffen die schijnbaar een goede gezondheid hebben. De onderliggende mechanismen van de ziekte blijven slecht begrepen, maar de getroffen patiënten ontwikkelen een bloeding of blauwe plek in de wand van een kransslagader. Dit leidt tot uitwendige compressie van de slagader om te voorkomen dat bloed normaal naar de hartspier stroomt, leidend tot een hartaanval.
Dr. David Adlam, interventioneel cardioloog bij de ziekenhuizen van Leicester en universitair hoofddocent aan de Universiteit van Leicester, leidde samen het werk. Hij zei: “Er is aangetoond dat een aanzienlijk deel van de mensen met een SCAD-type hartaanval ook afwijkingen in andere slagaders elders in het lichaam heeft. Recente studies hebben een genetische factor op chromosoom 6 geïdentificeerd als geassocieerd met een verhoogd risico op fibromusculaire dysplasie, een type arteriële afwijking dat veel voorkomt bij SCAD-patiënten.
“In deze studie hebben we onderzocht of deze factor ook was geassocieerd met SCAD. En het antwoord is ja, deze genetische factor – het A-allel van de genetische variant rs9349379 gelokaliseerd in het PHACTR1-gen (wat staat voor Phosphatase en actinegulator 1) – is ook een risicofactor voor SCAD.
“Interessant is dat het ook een klein beschermend effect lijkt te geven van een klassieke hartaanval, waarvan een andere allele vorm van dezelfde genetische variant (G) al bekend is dat het het risico verhoogt bij zowel mannen als vrouwen.”
Dr. NabilaBouatia-Naji, directeur onderzoek en teamleider van het Cardiovascular Research Centre in Parijs, INSERM, Parijs, zei: “Een ander belangrijk kenmerk van het A-allel is dat het heel gebruikelijk is in de algemene bevolking en het een gematigde risicoverhoging oplevert. van ongeveer 70 procent, wat aangeeft dat veel andere genetische factoren ook moeten bijdragen aan de genetische vatbaarheid voor SCAD.
“Zoals met elke ziekte die veel genetische en omgevingsfactoren heeft die bijdragen aan de ontwikkeling ervan, moet het SCAD worden onderzocht met een meer holistische benadering om het beter te begrijpen en het beheer van de getroffen patiënten te kunnen verbeteren.
Hart- en vaatziekten zijn nu de belangrijkste doodsoorzaak bij vrouwen na borstkanker, dus een beter begrip van deze atypische hartaanvallen door het medische en wetenschappelijke beroep zou bijdragen aan een beter begrip van de cardiovasculaire gezondheid van vrouwen in het algemeen. ”
Hoewel het als zeldzaam wordt beschouwd, geven recente onderzoeken aan dat het zelfs verantwoordelijk kan zijn voor tot een derde van de acute hartaanvallen bij vrouwen jonger dan 60 jaar. De snelheid van dit soort hartaanvallen wordt duidelijk onderschat omdat de patiënten mogelijk niet met klassieke risicofactoren aanwezig zijn. Bovendien is een juiste diagnose complex; het vereist geavanceerde beeldvormingstechnieken en klinische expertise.
De onderzoeksteams in Leicester en Parijs hebben een gemeenschappelijke ambitie om samen met internationale collega’s een uitputtende genetische kaart van SCAD op te stellen en de biologische gevolgen van de geassocieerde genetische factoren te benadrukken. Het uiteindelijke doel is om de oorzaak en de beste behandeling voor deze aandoening beter te kunnen begrijpen.
De studie wordt in Frankrijk gefinancierd door de INSERM, de European Research Council (ERC) -beurs van het team van Dr Bouatia-Naji en wordt in het Verenigd Koninkrijk ondersteund door het Leicester Biomedical Research Centre van het National Institute of Health Research (NIHR), de British Heart Foundation, Beat SCAD en de NIHR Rare Diseases Translational Research Collaboration.
Geef een antwoord