Nieuw onderzoek gepubliceerd door teams uit Leicester, VK en Parijs, Frankrijk in samenwerking met internationale partners uit de VS en Australië, heeft een gemeenschappelijke genetische factor gevonden die een aanzienlijk risico op atypische hartaanvallen bij vrouwen met zich meebrengt.
De genetische factor, gelegen op chromosoom 6, verhoogt het risico op het ontwikkelen van spontane kransslagaderdissectie (SCAD). Dit type atypische hartaanval treft vrijwel uitsluitend jonge tot middelbare vrouwen, ook bij sommige patiënten rond de zwangerschap.
Spontane kransslagaderdissectie (SCAD) is een eigenaardige en atypische vorm van een atypische hartaanval die vrouwen lijkt te beïnvloeden in een ogenschijnlijk goede gezondheid. De onderliggende mechanismen van de ziekte blijven slecht begrepen, maar getroffen patiënten ontwikkelen een bloeding of blauwe plek binnen de wand van een kransslagader.
Dit leidt tot externe compressie van de slagader waardoor wordt voorkomen dat bloed normaal naar de hartspier stroomt, wat leidt tot een hartaanval. Dr. David Adlam, interventioneel cardioloog bij Leicester’s Hospitals en universitair hoofddocent aan de Universiteit van Leicester, leidde gezamenlijk het werk. Hij zei: “Er is aangetoond dat een aanzienlijk deel van de mensen met een hartaanval van het SCAD-type ook afwijkingen hebben in andere slagaders elders in het lichaam.
Recente studies hebben aangetoond dat een genetische factor op chromosoom 6 geassocieerd is met een verhoogd risico op fibromusculaire dysplasie, een soort arteriële afwijking die vaak voorkomt bij SCAD-patiënten. “In deze studie hebben we onderzocht of deze factor ook geassocieerd was met SCAD. En het antwoord is ja, deze genetische factor – het A-allel van de genetische variant rs9349379 in het PHACTR1-gen (dat staat voor Phosphatase en actine-regulator 1) – is ook een risicofactor voor SCAD. “Interessant is dat het ook een klein beschermend effect geeft van een klassieke hartaanval, waarvan al bekend is dat een andere allelvorm van dezelfde genetische variant (G) het risico bij zowel mannen als vrouwen verhoogt.”
Dr. Nabila Bouatia-Naji, onderzoeksdirecteur en teamleider bij het Cardiovascular Research Center in Parijs in INSERM, Parijs, Frankrijk zei: “Een ander belangrijk kenmerk van het A-allel is dat het veel voorkomt in de algemene bevolking en een matig risico met zich meebrengt stijging van ongeveer 70 procent, wat aangeeft dat veel andere genetische factoren ook moeten bijdragen aan de genetische vatbaarheid voor SCAD. “Zoals bij elke ziekte die veel genetische en omgevingsfactoren heeft die bijdragen aan de ontwikkeling ervan, moet SCAD worden onderzocht met een meer holistische benadering om het beter te begrijpen en het management van de getroffen patiënten te kunnen verbeteren.
Hart- en vaatziekten zijn nu de belangrijkste doodsoorzaak bij vrouwen na borstkanker, dus een beter begrip van deze atypische hartaanval door het medische en wetenschappelijke beroep zou bijdragen tot een beter begrip van de cardiovasculaire gezondheid van vrouwen in het algemeen. ” Hoewel het als zeldzaam wordt beschouwd, blijkt uit recente studies dat het mogelijk verantwoordelijk is voor maximaal een derde van de acute hartaanvallen bij vrouwen jonger dan 60 jaar. De snelheid van dit soort hartaanvallen wordt duidelijk onderschat omdat patiënten mogelijk geen klassieke risicofactoren hebben. Bovendien is een juiste diagnose complex; het vereist geavanceerde beeldvormingstechnieken en klinische expertise. De onderzoeksteams in Leicester en Parijs hebben de gemeenschappelijke ambitie om samen met internationale collega’s een uitgebreide genetische kaart van SCAD op te stellen en de biologische gevolgen van de bijbehorende genetische factoren te benadrukken. Het uiteindelijke doel is om de oorzaak en de beste behandeling voor deze aandoening beter te begrijpen.
De studie wordt in Frankrijk gefinancierd door de INSERM, de European Research Council (ERC) -beurs van het team van Dr. Bouatia-Naji en ondersteund in het Verenigd Koninkrijk door het National Institute of Health Research (NIHR) Leicester Biomedical Research Centre, de British Heart Foundation, Beat SCAD en de NIHR zeldzame ziekten Translationeel onderzoek samenwerking.
De studie, ‘Vereniging van de PHACTR1 / EDN1 genetische locus met spontane kransslagaderdissectie’, is op 7 januari 2019 gepubliceerd in het Journal of the American College of Cardiology.
Noot van de redactie :
Er zijn nu 2 genen ontdekt die in verband lijken te staan met SCAD FMD. Maar dat is niet hetzelfde als het genetisch kunnen bepalen van je risico op een SCAD/FMD. Veel meer externe factoren en ook genetische factoren spelen daarin een rol en die zijn nog helemaal niet bekend/uitgekristalliseerd. Zo zijn er nu meer dan 200 genen geïdentificeerd die te maken kunnen hebben met de ziekte van Marfan. Daar zijn veel variaties van, er bestaat dus niet één soort Marfan en de verwachting is dat dat voor SCAD/FMD ook gaat gelden.
Het is dus nog veel te vroeg om in de kliniek te gaan testen op DNA, er moet eerst veel meer onderzoek gebeuren.
Geef een reactie