Erfelijke hart- en vaatziekte

Hart- en vaatziekten vormen net als bij mannen een aanzienlijk risico voor vrouwen, vooral wanneer er een familiegeschiedenis van hart- en vaatziekten is. Studies suggereren zelfs dat een erfelijke aanleg voor hartziekten een grotere risicofactor is voor vrouwen dan voor mannen. Dit heeft geleid tot het opzetten van een specialisatie binnen de cardiologie, de cardiogenetica, die zich richt op erfelijke hart- en vaatziekten, zoals hartritmestoornissen en hartspierziekten, en het risico op plotselinge hartdood bij jonge mensen.

Multidisciplinair team en erfelijkheidsonderzoek

Een multidisciplinair team van cardiologen, klinisch genetici, psychologen en maatschappelijk werkers begeleidt patiënten die willen weten of hun hartziekte een erfelijke oorzaak heeft en of dit gevolgen kan hebben voor hun familie. Erfelijke hartspierziekten manifesteren zich vaak pas op latere leeftijd, maar elektrische hartziekten  kunnen zich grillig uiten, waardoor het belangrijk is om elke situatie individueel te beoordelen. Soms wordt besloten om al op jonge leeftijd een ICD (implanteervare cardioverter defibrilator) te plaatsen om ritmestoornissen te voorkomen.

Genetisch hoog cholesterol

Een veelvoorkomende erfelijke aandoening die het risico op hart- en vaatziekten verhoogt, is familiaire hypercholesterolemie (FH), waarbij het LDL-cholesterol sterk verhoogd is door een genetische mutatie. Ongeveer 1 op de 300 mensen in Nederland heeft FH, wat zonder behandeling leidt tot een verhoogd risico op hart- en vaatziekten en vroegtijdig overlijden. Vrouwen met deze genetische aandoening lopen net als mannen een significant verhoogd risico. De DNA-fout kan eenvoudig worden opgespoord door bloedonderzoek, en het is belangrijk om andere risicofactoren voor hartziekten in kaart te brengen en aan te pakken.

Genetische vaatafwijkingen

Naast hoog cholesterol zijn er ook aanwijzingen voor erfelijke componenten bij SCAD (spontane coronair arteriedissectie), FMD (fibromusculaire dysplasie) en carotis dissectie. Recent onderzoek heeft een DNA-fout op chromosoom 6 geïdentificeerd die verband houdt met het ontstaan van FMD en SCAD, vooral bij vrouwen. De kennis hierover is echter nog beperkt, en er is nog geen simpele bloedtest om deze DNA-fout op te sporen.

Samenvattend

Erfelijkheid speelt een cruciale rol bij hart- en vaatziekten bij zowel mannen als vrouwen, maar er is vaak een gebrek aan bewustzijn bij vrouwen en artsen over de erfelijke factoren die hartziekten kunnen veroorzaken. Het is belangrijk dat huisartsen en cardiologen zich bewust zijn van de erfelijke risico's, zoals familiaire hypercholesterolemie (FH), bij vrouwen. Vrouwen moeten standaard worden gevraagd naar een familiegeschiedenis van hartziekten, vooral als ze symptomen vertonen zoals chronische vermoeidheid, wat een veelvoorkomend symptoom is van hartziekten bij vrouwen.

Erfelijkheid vaststellen vereist zorgvuldig onderzoek, en hoewel niet iedereen openstaat voor genetisch onderzoek, moeten artsen het onderwerp bespreken en de mogelijke gevolgen voor andere familieleden uitleggen. Vrouwen moeten zich vrij voelen om te beslissen of ze al dan niet verder onderzoek willen laten doen.