Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening die leidt tot cholesterolwaarden die hoger zijn dan die van de algemene bevolking, soms wel twee, drie of zelfs vier keer zo hoog.

Wereldwijd heeft 1 op de 300 mensen FH, dat zijn er meer dan 30 miljoen. Toch weet slechts 10% van de mensen met FH dat ze het hebben. Dat betekent dat miljoenen families wereldwijd onnodig risico lopen op vroegtijdige hart- en vaatziekten. Ook in Nederland is er werk aan de winkel: Nederland loopt hierin internationaal voorop, maar nog altijd weet ongeveer de helft van de mensen met FH niet dat zij het hebben.

Wat is familiaire hypercholesterolemie (FH) precies?

Familiaire hypercholesterolemie (FH) is een erfelijke aandoening die zorgt voor een verhoogd cholesterol. Veel mensen met FH hebben een hoog cholesterol, terwijl ze gezond eten en genoeg bewegen. Mensen met FH hebben een verhoogd gehalte aan LDL-cholesterol, vaak het “slechte cholesterol” genoemd. Dit komt doordat een genetische mutatie ervoor zorgt dat het lichaam cholesterol minder goed kan afbreken en hergebruiken. Daardoor stapelt cholesterol zich op in het bloed en uiteindelijk ook in de wanden van de slagaders.

Die ophoping noemen we plaque, ofwel aderverkalking (atherosclerose). Dit kan leiden tot vroegtijdige hart- en vaatziekten, zoals hartinfarcten en beroertes op jonge leeftijd.

Normale waarden:

• Totaalcholesterol < 5 mmol/l en LDL-cholesterol < 3 mmol/l
• Bij FH: deze waarden liggen vaak veel hoger, soms wel twee, drie of zelfs vier keer zo hoog als gemiddeld.

Het cholesterolgehalte wordt gemeten door bloedonderzoek. Omdat cholesterolwaarden van nature kunnen schommelen, zijn vaak meerdere metingen nodig om een betrouwbaar beeld te krijgen. Voor het totaalcholesterol wordt meestal de volgende indeling aangehouden:

• Lager dan 5,0 mmol/l → normaal
• 5,0 – 6,4 mmol/l → licht verhoogd
• 6,5 – 7,9 mmol/l → verhoogd
• Hoger dan 8,0 mmol/l → sterk verhoogd (grote kans op FH)

Voor vrouwen komen daar nog extra uitdagingen bij.

Zoals prof. dr. Jeanine Roeters van Lennep uitlegt in een video voor FH Europe Foundation (zie link naar de video onderaan):

• Meisjes met FH hebben vaak al vroeg hogere cholesterolwaarden dan jongens
• Cholesterolwaarden schommelen tijdens de menstruele cyclus
• Tijdens zwangerschap en borstvoeding moeten vrouwen hun behandeling onderbreken – kostbare medicatiejaren gaan zo verloren
• Na de overgang nemen de cholesterolwaarden toe, waardoor het risico verder toeneemt

Waarom gendersensitieve zorg nodig is

Jarenlang was er nauwelijks genderspecifieke data. Gelukkig verandert dat nu, maar er is nog steeds meer bewustwording, meer onderzoek en meer gendersensitieve zorg nodig – ook in Nederland.

Tijdens het webinar “Misdiagnosis and Gender Bias in Women with FH” deelden artsen, onderzoekers en patiënten hun ervaringen (zie link naar de video onderaan). Daarbij kwam ook naar voren hoe klachten van vrouwen vaak worden weggezet als stress of maagklachten, terwijl het in werkelijkheid om serieuze hartproblemen kan gaan. Onze voorzitter Caroline Verhage heeft zelf géén FH, maar vertelde in het webinar hoe haar klachten jarenlang niet werden herkend, tot ze uiteindelijk een hartinfarct kreeg en de diagnose SCAD (Spontaneous Coronary Artery Dissection) kreeg. Haar verhaal laat zien dat dit probleem breder speelt dan alleen bij vrouwen met FH.

Conclusie

Deze inzichten maken duidelijk hoe belangrijk het is om FH vroegtijdig op te sporen en tegelijk oog te hebben voor de unieke uitdagingen van vrouwen. Alleen door bewustwording, vroege opsporing, onderzoek en gendersensitieve zorg kunnen we levens redden en families beschermen.

Door FH op tijd op te sporen en te behandelen, redden we levens – nu én in de toekomst, binnen hele families.

Is jouw cholesterol duidelijk veel hoger dan normaal én komen hart- en vaatziekten vaak voor in je familie? Bespreek dit met je arts.

Je huisarts of specialist stelt de diagnose. Als hij FH vermoedt, vanwege je cholesterolwaardes en/of de aanwezigheid van hart- en vaatziekten in je familie, dan kan hij DNA-onderzoek aanvragen. Dit kan ook als FH al in de familie is vastgesteld.

FH Awareness Day

Op 24 september is het FH Awareness Day. Een dag om wereldwijd stil te staan bij familiaire hypercholesterolemie (FH), meer bewustwording te creëren en het belang van vroege opsporing en gendersensitieve zorg te benadrukken. Dit initiatief wordt internationaal ondersteund door de FH Europe Foundation, die patiëntenorganisaties in heel Europa verbindt. Samen zorgen we ervoor dat minder vrouwen en families onnodig risico lopen.

Meer weten of terugkijken?

• Video met prof. dr. Jeanine Roeters van Lennep: YouTube-link (in het Engels)
• Webinar “Misdiagnosis and Gender Bias in Women with FH” : YouTube-link (in het Engels)
• Meer informatie over FH Awareness Day: fhef.org/fh-awareness-day (in het Engels)
• Informatie in het Nederlands: Stichting LEEFH

Er is met hart en ziel aan dit artikel gewerkt. Het eigendom ligt dan ook bij Stichting VrouwenHart. We stellen het zeer op zeer prijs als u ons helpt om deze informatie te verspreiden. Doe dat dan alstublieft via de knoppen onder dit artikel. Dan blijft onze naam erbij staan en kunnen geïnteresseerden de rest van onze informatie ook vinden. Mocht u dit artikel op een andere manier willen verspreiden: dat kan ook, maar wel in overleg. Neem dan even contact op met redactie@vrouwenhart.nl . Elke andere wijze van kopiëren of verspreiden is niet toegestaan. Alle columns, interviews en andere redactionele artikelen op deze website zijn eigendom van Stichting VrouwenHart. Deze mogen NIET worden verveelvoudigd, gekopieerd, gepubliceerd, opgeslagen, aangepast of gebruikt in welke vorm dan ook, online of offline, zonder voorafgaande schriftelijke toestemming van onze redactie.